一场或可推动罕见病治疗走向突破的试验，随着一个6岁女孩死亡而引发巨大争议。

2026年7月23日，《Science》联合学术诚信监督机构《Retraction Watch》发表了一篇独家调查，一名6岁罕见病女童在上海交通大学医学院附属新华医院接受针对大脑的基因编辑治疗后死亡。

然而，女童死亡后结果长期未公开。试验留下的争议不止一处，家属自掏86万美元资助、伦理委员会在动物毒理报告定稿前批准了临床。

女童化名Mei，患有由CHD3基因R1025W突变导致的Snijders Blok-Campeau综合征。彼时该罕见病综合征全球已知患者约237人。

主导这场临床试验的仇子龙，是国内基因治疗领域的代表人物之一。作为上海交大医学院松江研究院资深研究员，他长期致力于自闭症、雷特综合征等神经发育疾病的机制研究与基因治疗攻关，立志以基因编辑与基因治疗攻克此类罕见神经疾病。

该临床试验项目的资助方为Lanqi Xintu Gene Technology。工商信息显示，蓝启心途基因科技（上海）有限公司（下称“蓝启心途”）目前处于“实质审查”的唯一一项专利，发明人正是仇子龙和杨侃两人。同在2025年3月，仇子龙团队曾联合广州妇儿中心院长周文浩教授团队，依托派真生物完成过一例借助类似基因技术的成功治疗案例。

事后，新华医院仅被上海市杨浦区卫健委处以约2.5万元罚款，研究者仇子龙未受任何公开处罚。

然而国家层面的监管在一年后才跟上。上述多项违规，在2026年5月施行的《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》得到逐一回应。例如，第二十条明确临床研究不得向受试者收取费用。

从小鼠到猕猴再到人体的试验推进

面对一种全球仅约237人的超罕见病，Mei的父母在绝望中选择相信权威。2023年Mei确诊后，他们加入了一个罕见病家长微信群，在那里第一次听说仇子龙；父亲Jason发去一封描述女儿病情的邮件，13分钟后便收到这位学者表示感兴趣的回复。

据《Science》及其他公开信息，仇子龙1998年本科毕业于上海交通大学生物科学技术系，于中科院上海生化与细胞生物学研究所获博士学位，2003年赴加州大学圣迭戈分校做博士后，2009年作为引进人才回国任职于中科院神经科学研究所，2023年转任上海交大松江研究院资深研究员，在《Nature》《Neuron》《PNAS》等顶刊发表多篇论文，并著有科普读物《基因启蒙》。

在成果转化上，他名下拥有针对雷特综合征的基因疗法专利，其自主研发的AAV-MECP2基因治疗已在中国获得专利授权，本案中负责实验室工作的杨侃正是该项专利的共同发明人。

这项临床试验最初是从一只小鼠开始的。根据2026年2月发表于《Nature》的论文，仇子龙团队培育出了带有人源CHD3基因的小鼠——其R1025W突变使蛋白在原本应为精氨酸的位置上变成了色氨酸。这些携带人类致病突变的小鼠，相当于在实验室里复刻了Mei的疾病，用以测试碱基编辑能否纠正这一错误。

2024年底，实验室的努力开始见效，修复后的小鼠发育趋于正常。

但团队在小鼠实验中使用的AAV-PHP载体可通过静脉注射穿过啮齿动物的血脑屏障，由于某些细胞受体存在物种差异，这种病毒在人体或灵长类中并不能同样轻易地穿越屏障。

仇的团队因此改用另一种常用基因治疗载体AAV9，通过直接注射进椎管来绕过血脑屏障；而在治疗Mei之前，研究人员还需先证明这种方法能安全地把编辑指令递送到猴的脑细胞。

团队随后在猕猴（macaque）身上完成了验证。2025年1月，仇子龙向Jason和Linda透露了好消息。在一条《Science》与《Retraction Watch》查看的微信消息里，他把刚投给《Nature》的稿件发给了家属，称其中的结果是临床试验应当推进的可喜证据。

稿件附带的猕猴脑切片荧光图像显示，编辑器似乎已进入绝大多数目标神经元，这一结果也说服了医院伦理委员会，于2025年1月2日批准了这家人申请的临床试验。

《Science》请来评估该图的4位专家，都对这项灵长类概念验证研究表示担忧——提交的论文没有对照样本来证明染色是选择性标记了基因编辑器。普渡大学研究基因治疗的生化学家David Sanders直言“这完全不能令人信服”，人们无法确信自己看到的不是主要为背景染色。

而四川CRO机构PriMed的最终灵长类毒理报告，要到2025年2月17日才定稿，报告认定4只接受治疗的猕猴均出现中度至重度肝损伤等。

换言之，伦理委员会1月2日批准试验时，并未审查到这份关键的安全报告。基因治疗专家James Wilson指出，单是这份毒理数据，本应触发在更低剂量下的进一步研究。

2025年2月19日，Mei的家属到新华医院签署知情同意书。同意书仅标注血栓性微血管病“需及时治疗”。“同意书任何地方都没有明确指出这一切可能以死亡告终”，Jason和Linda说。

斯坦福大学生命伦理学家Hank Greely指出，首次人体试验的知情告知内容中，必须明确提及死亡风险。

2025年3月24日，新华医院医生经Mei下背部脊椎穿刺，将携载碱基编辑器配方的数以万亿计的病毒注入其椎管。

三天后Mei开始发烧，继而出现无尿与血小板骤降，注射后第七天死于重症监护室，死因正是此前已预判到的“血栓性微血管病”。医院伦理委员会随后召开紧急会议，认定死亡与治疗“明确相关”。

对人体试验“沉默”

这篇论文2026年2月经《Nature》发表后，曾获央视报道。研究人员表示，从动物到真正能用到病人身上，还有很长的路要走，很多细节需要打磨；但这毕竟是在大脑这个最精密的器官里，成功“修正”了一个导致疾病的基因错误。央视报道称，其可能是无数被相关疾病困扰的家庭“通向希望的第一道曙光”。

《Science》文中提及，经过长达一年多的审稿流程，那项《Nature》研究的一个版本发表了。这家人遗传数据已被删去，一句感谢他们“参与和支持”的话也被删除。

《财中社》注意到，《Nature》发表论文的试验主体为小鼠，文中未提及猕猴。仇子龙团队2025年1月表示已投稿并转给Jason和Linda的那份带有猕猴试验数据的研究，疑似被撤回并替换。

参与评估的专家呼吁对论文图像与原始数据进行全面复核、完整披露研究资金来源，部分问题或已构成撤稿理由；既然该疗法用于人体后已导致死亡，后续研究理应就此予以更新。

ClinicalTrials.gov网站显示，该项研究的负责主体为上海交通大学医学院、新华医院的Yongguo Yu（余永国）。登记状态仍为“招募中”，信息未事后更新。早期阶段研究开始日期为2025年2月19日，已于2025年4月完成。

86万美元流向何处

Mei的父母为这场针对她基因突变的个体化试验自费投入约86万美元。

试验知情同意书写明的主要资助方为Lanqi Xintu Gene Technology，按这一拼音在工商系统检索，只有蓝启心途一家医疗公司。

《Science》同时写道，这家公司由仇子龙“创办”，准备将其雷特综合征基因疗法推进临床。但《财中社》注意到，工商登记显示仇子龙并非蓝启心途的持股股东。

工商登记可查到与仇子龙确有股权关联的，是另一家基因科技公司，上海澜西亚基因科技有限公司。该公司2018年1月10日成立，经营范围涵盖基因工程、生物科技、生物医学医药领域内的技术开发等，仇子龙曾任监事并持股80%。2022年9月21日，他退出股东行列。2025年1月，公司状态变更为“注销”。

回到知情同意书所提及的资助方Lanqi Xintu Gene Technology。该公司2024年8月21日成立，法定代表人孟玉芳。

据企查查最新股东信息，孟玉芳直接持股49.68%，实际控制52.6%股权；香港Life Innovations Technologies Limited于2026年4月新进，持股35.36%；艾斯迪合伙企业持股8.77%，其股东为孟玉芳、李子萌、师瑞瑾。PAN XIAOFENG ERIC于2025年4月新进，持股6%，此次增资后，公司类型由“内资”变更为“外商投资”。此外，宁波探神科技发展有限公司持股0.2%，其股东为茅道临、冯橹铭、张勇。

《Science》的调查还揭露了项目资金与财物往来的异常。研究员杨侃曾收受患者家属汇入其个人账户的13万美元，后续已退还。仇子龙虽从未主动要求，但本人从Jason处收受多部iPhone、iPad设备及茅台酒。

曾有类似技术路径的成功治疗案例

仇子龙研究团队与企业的合作，曾有成功案例。

派真生物官网2025年3月19日发布的文章，记录了该团队的另一次合作：广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交大松江研究院仇子龙教授团队合作开展的中南地区首个雷特综合征基因治疗研究者发起的临床研究，派真生物助推该IIT项目从研发到临床转化。

来自山西的6岁患儿溪溪于2025年2月14日成为中南地区首位接受治疗的患儿，经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力、主动表达需求的能力都有了明显改善。该研究采用自主研发的腺相关病毒即AAV载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送到患者大脑内，派真生物为该研究提供了高质量的AAV载体服务。仇子龙当时表示，药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。

几天后的3月24日，Mei接受了针对CHD3 突变的碱基编辑，虽然同样以AAV 为载体经鞘内注射递送至大脑，溪溪和Mei患病不同，结局亦不同。正如《Science》此前所指出，这种高剂量病毒在猴体毒理实验中已引发肾损伤，Mei正是在注射后出现肾功能衰竭并最终死亡。

2.5万元罚款，滞后一年的监管补位

《Science》报道披露了这起事件在监管层面的处置。

2025年9月，上海市杨浦区卫健委以新华医院“未妥善监管该试验、未将其作为商业资助研究登记到国家数据库”为由，对该院处以约3600美元罚款，折合约2.5万元人民币。

作为责任医师，临床负责人余永国在报告中被点名并被要求接受口头训诫，试验主持者仇子龙未受到任何公开处罚。尽管试验已投保，家属未获赔偿，他们亦未索赔，而是将责任归咎于自己“没有多问几个问题，过于相信仇子龙的权威”。

这一处罚与国际基因治疗史上的标志性案例相去甚远。1999年，18岁的Jesse Gelsinger在美国一项早期基因治疗试验中死亡，其死讯登上全球头条，试验所在大学被罚逾50万美元，后续基因治疗被暂停。主要负责人James Wilson被FDA禁止其在5年内牵头任何由FDA监管的人体临床试验，其中一项违规正是未将灵长类毒理研究中观察到的不良反应披露到知情同意书。Wilson本人接受《Science》采访时强调，公开披露对于安全地推进这些领域至关重要。

《Science》报道，在中国生物医药双轨制监管体系下，大型医院开展的非商业性、研究者发起的临床试验可在不经过药监部门严苛审批，便可对新型基因疗法开展研究。这与美国药监体系需要严苛审批不同。

中国监管层并非没有意识到风险，2018年贺建奎事件后，政府已着手强化生物医学研究规则。

而此次Mei的案件中，监管滞后问题再次暴露。Mei去世约半年后的2025年9月12日，国务院第68次常务会议通过了《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》，2025年9月28日公布，2026年5月1日起施行，成为中国首部针对该领域从实验室到临床全链条系统管理的行政法规。

这部条例的多条条款指向了Mei案的细节。

第二十条明确不得向受试者收取与临床研究有关的费用。

第十四条要求须经学术审查、伦理审查通过方可开展。

第四十六条设定的罚则为10万元以上50万元以下罚款、责任人2年内禁止从业、医务人员暂停6个月至1年执业直至吊销证书等。

2026年4月30日，院长办公室曾书面回复家属，称对仇子龙“不采取行动”，将杨侃收取的款项认定为“研究服务费”，杨被给予正式告诫，并称《Nature》论文“与你们所资助的实验无关”。

3个月后的7月23日，《Science》报道刊发这篇独家调查。

7月26日，上海交大医学院发布《情况说明》官方表态，针对“我院研究人员仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究的相关报道”，医学院表示高度重视，已成立专项工作组对事件进行全面调查，并重申坚决反对违背科研伦理违规开展医学科学研究，将根据调查情况严肃处理。

基因编辑这一创新医疗技术的推进本就伴随着伦理问题和安全风险，关键不在于风险的有无，而在于风险是否被充分提示、信息是否被充分披露。

秉持着“自主研发中国人用得起、用得上的基因治疗药物”初心的仇子龙，此刻面对的是患者对其权威的质疑，以及事件曝光后监管及大众舆论对其团队合规与伦理底线的检视。舆情发酵之下，整个行业和公众都在等待一个责任界定的答复。